تتميز أشجار النسب التي تهم مجموعة من الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسومات الجنسية بعدة خصائص تمكننا من معرفة كيفية انتقالها ، ولكن يجب أن يكون عدد الأفراد كبيرًا ، كما أن عدد أشجار النسب المدروسة كثير أيضًا. ، بحيث تكون التوقعات ذات مصداقية.
لتحديد منهجية الكشف عن كيفية انتقال الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسومات الجنسية ، نقترح دراسة الأمراض التالية:
دراسة كيفية انتقال Dalonisme
الدالتونية هي خلل في عمل العين ، حيث يتميز المصابون بعدم قدرتهم على التمييز بين الألوان وخاصة الأحمر والأخضر. يعد الكيميائي جون دالتون أول عالم ينشر دراسة عنه (لأنه أصيب بها) ، لذلك سمي هذا المرض باسم الدالتونية من بعده. الوثيقة التالية هي إحدى الطرق المستخدمة للكشف عن الأشخاص المصابين بهذا المرض.
يمكن أن يصاب الناس بهذا المرض في حالة تلف العين أو العصب البصري أو المنطقة البصرية ، ولكنه غالبًا ما يكون وراثيًا. يصيب هذا المرض 8٪ من الذكور وفقط 0.4٪ من الإناث.
من أجل معرفة كيفية انتقال هذا المرض ، نقترح دراسة علم الأنساب لعائلة أصيب بعض أفرادها به.
لتحديد ما إذا كان الأليل المسؤول عن المرض سائدًا أم متنحيًا ، نقوم بتحليل نتائج بعض التهجين في النسب:
نلاحظ من النسب أن الفرد II-4 يظهر المرض على الرغم من أن والديه يتمتعان بصحة جيدة (I-1 و I-2). لذلك ، ورث هذا الشخص أليل الممرض من والديه ، لكن الأخير كان متنحيًا لكليهما (نفس الشيء بالنسبة للفرد III-5). → نستنتج إذن أن العامل الممرض متنحي.
لتحديد ما إذا كان أليل المرض محمولًا على كروموسوم لاجنسي أو على كروموسوم جنسي ، فإننا نفترض الافتراضات التالية ونتحقق منها في النسب (نرمز إلى الأليل الطبيعي على أنه N ، لأنه هو المسيطر ، والأليل الممرض هو d ، لأنه متنحي):
نفترض أن الأليل الممرض يحمل على كروموسوم الجنس Y - لقد أصابنا إناثًا في السلالة على الرغم من عدم وجود كروموسوم Y ، ثم الافتراض خاطئ ، ولا يحمل الأليل على كروموسوم الجنس Y.
ويتحقق ذلك في شجرة الأنساب ، حيث أن كل أنثى مصابة لها أب مصاب.
وبالمثل ، ترث كل أنثى مصابة الأليل Xd لجميع أبنائها الذكور ، الذين سيكون تركيبهم الوراثي Xd || Y ، أي أنهم سيتأثرون جميعًا ، ويتحقق ذلك في شجرة النسب ، مثل كل أنثى مصابة ، وجميع أبنائها الذكور. تتأثر Deltonia.
ما يشير أيضًا إلى أن الجين يحمل على كروموسوم جنسي هو الاختلاف في نسبة الذكور المصابين مقارنة بالإناث المصابات (8 ذكور مقابل إناث فقط في النسب ، و 8٪ للذكور مقابل 0.4٪ للإناث حسب بيانات التمرين. ).
من خلال هذه البيانات ، يتضح أن الأليل المسبب للمرض يحمل على الكروموسوم X.
نحدد النمط الجيني للأفراد:
الذكور المتضررة : نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X جنس واحد فقط ، وبما أنهم مصابون ، فسيكون نمطهم الوراثي: Xd || Y.
ذكور أصحاء : نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، ولأنهم يتمتعون بصحة جيدة ، فسيكون نمطهم الوراثي هو: XN || Y.
النساء المصابات بما أن النساء لديهن اثنان من الكروموسومات الجنسية X ، وبما أن المرض متنحي ، فإنهن متماثلات الزيجوت ونمطهن الوراثي: Xd || Xd.
النساء الأصحاء: I-2 و II-2 و III-7 كل هؤلاء النساء لديهن ابن ذكر مصاب على الأقل ، مما يعني أن الأخير ورث من والدته الأليل Xd ، وبما أن الأم تتمتع بصحة جيدة ، فإنها تمتلك أيضًا أليل XN الصحي ، وسيكون نمطها الوراثي هو: XN || Xd.دراسة انتقال Rachitisme Vitamino-Résistant
يؤدي الكساح المقاوم للفيتامينات إلى تشوه عظام الأطراف السفلية ، وقد يؤدي إلى التقزم لدى المريض. ينتج هذا المرض عن مقاومة جسم المريض لعمل فيتامين د ، وبالتالي لا يمكن العلاج عن طريق حقن المريض بهذا الفيتامين كما هو الحال بالنسبة للكساح الطبيعي.
من أجل معرفة كيفية انتقال هذا المرض ، نقترح دراسة علم الأنساب لعائلة أصيب بعض أفرادها به.
من أجل معرفة كيفية انتقال هذا المرض ، نقترح دراسة علم الأنساب لعائلة أصيب بعض أفرادها به.
نلاحظ من خلال شجرة النسب ، أن كل فرد مصاب ، على الأقل أحد والديه مصاب ، وأن المرض يظهر في جميع الأجيال بدءًا من كل فرد مصاب وحتى الأجداد ← نستنتج من هذه البيانات أن الأليل الممرض منتشر.
لتحديد ما إذا كان أليل المرض هو كروموسوم لاجنسي أو كروموسوم جنسي ، نقوم بعمل الافتراضات التالية والتحقق منها في النسب (نرمز إلى الأليل الطبيعي كـ n ، لأنه متنحي ، والأليل Rachitisme المسببة للأمراض مثل R ، لأنه كذلك مسيطر):
نفترض أن الأليل الممرض يحمل على كروموسوم Y - لقد أصابنا إناثًا في شجرة الأنساب على الرغم من عدم وجود كروموسوم Y ، فإن الافتراض خاطئ ، والأليل لا يحمل على الكروموسوم Y.
نفترض أن الأليل الممرض يحمل على كروموسوم الجنس Y - لقد أصابنا إناثًا في السلالة على الرغم من عدم وجود كروموسوم Y ، ثم الافتراض خاطئ ، ولا يحمل الأليل على كروموسوم الجنس Y.
وأيضًا ، يرث كل ذكر مصاب أليل XR لجميع بناته ، اللائي سيكون لديهن أليل الممرض ، وبما أنه سائد ، فسيتم إصابتهن جميعًا ، ويتحقق ذلك في شجرة النسب ، حيث يصاب كل ذكر ، وكل ما لديه. البنات مصابات بكساح الأطفال المقاوم للفيتامينات.
من خلال هذه البيانات ، وجد أن الأليل المسبب للمرض يحمل على الكروموسوم X.
من خلال هذه البيانات ، يتضح أن الأليل المسبب للمرض يحمل على الكروموسوم X.
نحدد النمط الجيني للأفراد:
ذكور أصحاء الذكور المتضررة
الذكور المتضررة المرأة السليمة
نظرًا لأن النساء لديهن كروموسومات X ، وبما أن الأليل الطبيعي متنحي ، فإنهن متماثلات الزيجوت ونمطهن الوراثي: Xn || Xn. النساء المصابات: I-2 و II-2
كل هؤلاء النساء لديهن ابن ذكر سليم واحد على الأقل ، مما يعني أن الأخير ورث من والدته الأليل Xn ، وبما أن الأم مصابة ، لديها أيضًا أليل المرض السائد XR ، وسيكون تركيبها الجيني هو: XR | | Xn. المرأة المصابة: III-6
: والد هذه المرأة مصاب ويكون تركيبته الوراثية XR || Y. لذلك سوف يعطي ابنته الأليل XR ، وبما أن والدتها تتمتع بصحة جيدة ، فإن لديها الأليل المتنحي الطبيعي Xn ، وسيكون تركيبها الوراثي هو: XR || Xn. دراسة خاصية فرط أشراك المعادن الخام
من جانبه ، يمثل الشكل صورة لأذن شخص يعاني من شذوذ يتميز بالكثافة غير العادية وطول اللانجو.
من أجل تحديد كيفية انتقال هذا الشذوذ ، تمت دراسة بعض أفراد عائلة الشخص المصاب:
هذا الشخص متزوج من امرأة سليمة ، وله منها طفلان: جريح وفتاة سليمة. لهذا الإنسان ثلاثة أشقاء: رجلان مصابان ، وامرأة سليمة ، والده مصاب ، ووالدته بصحة جيدة. كما يذكر أن لهذا الشخص جد مصاب (من والده) وجدة سليمة.
ستكون شجرة الأنساب لهذه العائلة على النحو التالي:
يتضح من النسب أن هذا الشذوذ هو الذكور فقط ، بينما الإناث لا يعانين منه ، وأن كل ذكر يصاب به ، والده مصاب وجميع أبنائه الذكور مصابين.
لذلك نستنتج أن الأليل المسؤول عن المرض يُحمل على كروموسوم Y. (لتأكيد هذه الحقيقة ، يجب أخذ عدد كبير من الأفراد وأشجار الأنساب في الاعتبار).
عندما يتم حمل أليل المرض على كروموسوم Y ، فإننا لا نتحدث عن الهيمنة والمتنحية ، لأن كل ذكر مصاب لديه دائمًا أليل واحد فقط ، أو الأليل الصحي أو الأليل الممرض (نشير إلى الأليل الطبيعي على أنه N ، و أليل فرط أشباه كما H):
ذكور أصحاء
ذكور أصحاء الذكور المتضررة
الذكور المتضررة