ما هو الحمض النووي ADN ؟
يتكون الحمض النووي الريبوزي ناقص الأوكسجين (DNA) من أربعة جزيئات تسمى القواعد الآزوتية، والتي يتم اختصارها كأحرف:
- A= أدنين
- T = تيمين
- C = السيتوزين
- G = جوانين
بنية ADN الحمض النووي
ترتبط القواعد الآزوتية ببعضها البعض لتكوين خيط من الحمض النووي ADN. يتم إقتران خيطين من الحمض النووي معًا ويشكلان بنية تسمى الحلزون المزدوج، بحيث:
Adenine ، A ، يقترن دائمًا مع الثايمين ، T.
يقترن السيتوزين C دائمًا مع الجوانين ، G.
 |
| الشكل ثلاثي الأبعاد لبنية الADN المزدوج يشبه سلمًا ملتويًا. القواعد المزدوجة (AT و CG) تشبه درجات السلم. |
المورثة أو الجين مصنوعة من الحمض النووي
تتكون الشفرة الوراثية في علم الوراثة من أربعة أحرف فقط (A و T و C و G). يتم دمج هذه الأحرف الأربعة في كلمات مكونة من ثلاثة قواعد آزوتية، الكلمات تشكل " الجينات " ، وكل ثلاثية لها معنى معين إذ يقابلها حمض أميني معين، توفر الجينات أو المورثات التعليمات لإبقاء الخلايا في جسمك تقوم بوظائفها، كما أنها المسؤولة عن الصفات الوراثية للكائن الحي
علاقة المورثة بالصبغيات
يتم تنظيم الحمض النووي عند الانسان في حوالي 20000 مورثة (جين)، ويتم تجميع المورثات (الجينات) في صبغيات (كروموسومات). ويمكننا تشبيه الشفرة الجينية بأكملها كمجموعة من الموسوعات، بحيث يكون لكل صبغي حجم وشكل متفرد. يرث الشخص نصف الصبغيات من أمه والنصف الآخر من والده.
يمتلك معظم الناس 23 زوجًا من الصبغيات، ليصبح المجموع 46 كروموسومًا.علاقة المورثة - بروتين
تتكون الجينات كما ذكرنا أعلاه من الحمض النووي. وتلعب دورا في تقديم تعليمات وأوامر لخلايا الجسم، للقيام بوظائف تتعلق بالنمو والتوالد والحركة إلى آخره. أحد الأمثلة لتلك الأوامر هو أن الجينات تعطي تعليمات لجسمك لصنع البروتينات.
البروتينات هي اللبنات الأساسية التي تؤدي وظائف في الجسم، وتعطي الجسم مظهره الخارجي، تحتوي الجينات المختلفة على تعليمات لصنع بروتينات مختلفة.
أي تغيير في الحمض النووي قد يغير شكل البروتين. يرتبط شكل البروتين بوظيفته (ما يفعله في الجسم). وبالتالي ، فإن التغييرات في الحمض النووي الخاص بك يمكن أن توقف البروتينات عن أداء وظيفتها، هذا يمكن أن يسبب أمراضا تؤثر على صحتك.
مضاعفة جزيئة ADN
لكي تنمو أجسامنا، يجب أن تنقسم الخلايا وتتكاثر وتصنع خلايا جديدة، لتجديد الخلايا التالفة وتعويض الخلايا الميتة، في كل مرة تصنع فيها خلية خلايا جديدة، يتعين على الحمض النووي نسخ نفسه للخلية البنت الجديدة. تتطلب هذه العملية مضاعفة جزيئة ADN عبر آلية نصف محافظة حيث يتم خلال كل مضاعفة الإبقاء على أحد اللولبين الأصليين وتركيب اللولب الثاني انطلاقا من تكوين نيكليوتيدات جديدة وربطها بالنيكليوتيدات القديمة بفعل نظام التقابل بين القواعد الآزوتية.
تتطلب مضاعفة جزيئة ADN تدخل أنزيمين:
أنزيم الفصل (أنزيم ADN HELICASE): الذي يعمل على فصل الروابط بين القواعد الآزوتية المتقابلة للولبي الجزيئة. ويؤدي تدخله إلى انفصال لولبي جزيئة الحمض النووي وهو الانفتاح الذي يتم في بعض المناطق فقط وليس على طول الجزيئة بأكملها، وهو ما يفسر ظهور عيون النسخ الجزيئي
 |
| عيون النسخ أثناء مضاعفة جزيئة الADN |
أنزيم الربط (ADN POLYMERASE): الذي يعمل على الربط بين النيكليوتيدات جديدة التركيب والنيكليوتيدات المكملة لها على كل من اللولبين الأصليين وهو ما يؤدي إلى استطالة تدريجية للولب جديد التركيب، إلا أن هذه الاستطالة تتم بشكلين:
- استطالة متواصلة: إذا كان اتجاه تدخل أنزيم الربط هو نفس اتجاه أنزيم الفصل
- استطالة متقطعة : إذا كان اتجاها كل من أنزيم الربط والفصل متعاكسان.
تسبب "أخطاء مطبعية" الحمض النووي الاختلاف
في أي وقت يتم فيه نسخ الحمض النووي ، يمكن أن يحدث خطأ أو تغيير في أحرف تسلسل الحمض النووي أو الجين. تؤدي هذه التغييرات إلى اختلافات أو اختلافات في الحمض النووي من شخص لآخر. في أغلب الأحيان ، لا يكون لهذا التغيير أي تأثير لأنه يشبه خطأ مطبعي غير ضار - مثل كلمة بها خطأ إملائي - يكون صغيرًا بما يكفي بحيث تظل الجملة منطقية.
آثار تباين الحمض النووي
في بعض الأحيان ، على الرغم من ذلك ، يغير هذا الاختلاف معنى تعليمات الحمض النووي والنتيجة هي أن البروتين قد لا يكون صحيحًا. هذا مثل خطأ مطبعي في جملة يجعل الجملة غير منطقية. ربما تكون عدة كلمات مفقودة أو اختلطت جملتان معًا. في هذه الحالة ، لن يعمل البروتين بشكل صحيح.
يمكن أن يكون التباين جيدًا أو محايدًا أو سيئًا
التغييرات في التعليمات (أي اختلاف الحمض النووي) هي المسؤولة عن العديد من الاختلافات (مثل لون العين أو الشعر ، والطول ، وما إلى ذلك) التي نراها بين الأفراد. يمكن أن تكون الاختلافات جيدة وتسبب بصرًا أفضل من المعتاد ، على سبيل المثال. أو يمكن أن تكون ضارة وتسبب تشوهات خلقية أو مشاكل صحية أخرى.